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澳门网上直营平台网址:潜在的罕见疾病患者总数并不低

时间:2020/6/20 21:50:21   作者:   来源:   阅读:96   评论:0
内容摘要:溶酶体贮积病(LSD)是一组罕见的遗传代谢疾病,例如高雪氏病,庞贝病,法布里病和I型粘多糖贮积病。溶酶体贮积病高风险筛查项目于20日在网上启动。该项目将在全国30个省对潜在的溶酶体贮积病患者进行免费测试,以帮助解决诸如Gaucher病等溶酶体贮积病的潜力。及时诊断患者,以帮助规范...
溶酶体贮积病(LSD)是一组罕见的遗传代谢疾病,例如高雪氏病,庞贝病,法布里病和I型粘多糖贮积病。溶酶体贮积病高风险筛查项目于20日在网上启动。该项目将在全国30个省对潜在的溶酶体贮积病患者进行免费测试,以帮助解决诸如Gaucher病等溶酶体贮积病的潜力。及时诊断患者,以帮助规范罕见病的诊断和治疗。

中国人口众多。根据国外流行病学数据,潜在的罕见疾病患者总数并不低。但是,由于多种原因,尚未诊断出许多潜在的患者。据报道,患有罕见疾病的患者人数与此完全不同。治疗罕见疾病患者的第一个主要障碍。

以溶酶体贮积病(LSD)为例。这是一组罕见的遗传性代谢疾病。高雪氏病,庞贝氏病,法布里氏病,I型粘多糖贮积病更为常见,许多患者均已误诊,确诊通常需要数年。 2019年关于高雪氏病患者生存率的调查报告显示,高雪氏病患者中有61.9%经历了误诊,而27.9%的患者需要1-5年才能被诊断出。


北京协和医院儿科邱正清说:“罕见病的诊断很困难,主要有两个原因。首先,罕见病的临床表现形式多样而复杂,往往涉及多个学科。但是,中国临床医生关注的是诸如此类的罕见病。作为溶酶体贮积病,认知度低,专业知识有限;其次,罕见病的检测方法较为复杂,目前医疗机构或医疗机构很少。

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